張姓夫妻婚後才發現都帶有甲型地中海貧血基因，透過胚胎基因篩檢，產下健康雙胞胎。高麗玲攝
首例 地中海貧血夫妻 產健康娃
國內採胚胎基因篩檢「不怕出生罹重症」
【高麗玲╱台北報導】罹患或帶有先天性遺傳疾病基因的夫妻，為生育一下代總是飽受煎熬，甚至不敢生子。林口長庚醫院利用胚胎基因篩檢，為一對帶有甲型地中海貧血基因的張姓夫妻，選出健康胚胎，日前張太太產下一對健康的雙胞胎女嬰。創下國內利用胚胎基因篩檢，為甲型地中海貧血帶因者產下正常寶寶的首例。
令人驚喜
張太太之前曾懷孕，但胎兒十六周大的時候出現水腫，發現患有重型海洋性貧血，被迫流產，經檢查才發現，原來夫妻倆都帶有甲型地中海貧血基因。
懷孕4次皆重症兒
去年張先生和張太太到林口長庚醫院進行胚胎基因篩檢，經由試管嬰兒的方式，取卵、受精後，對胚胎進行細胞切片，透過基因檢測，篩出三個正常的胚胎植回子宮，這個月已順利產下一對健康雙胞胎，張太太說：「這檢查是給遺傳疾病家庭的救生筏，不用擔心孩子一出生就罹患重症。」
為張姓夫妻進行胚胎基因篩檢的林口長庚醫院生殖中心主治醫師陳俊凱表示，夫妻都有甲型地中海貧血基因，有四分之一的機會生下重症兒，經由胚胎篩檢，可在懷孕前先篩出沒帶該基因的寶寶，避免懷到不健康的胎兒。
彰化基督教醫院遺傳諮詢中心主任陳明說，臨床上看到很多帶有隱性先天性疾病基因的夫妻不敢懷孕，還有人連續懷孕三、四次都懷到重症胎兒，現在能在胚胎時進行基因篩檢，「是將戰線往前拉，不用等到懷孕後才發現胎兒有問題。」該院目前也有地中海貧血的夫妻在進行胚胎基因篩檢。
總費用16至27萬元
胚胎基因篩檢除了可做地中海貧血外，目前長庚還和美國合作，為二對夫妻進行玻璃娃娃、神經性纖維瘤的胚胎基因篩檢，未來若技術許可，還可擴及有軟骨發育不全症、脊髓肌肉萎縮症等家族遺傳史的夫妻，胚胎基因檢查費用約八至十五萬元，加上試管嬰兒約須八至十二萬元，總費用約十六至二十七萬元。
胚胎基因篩檢資訊表
做法：罹遺傳疾病的夫妻，利用試管嬰兒方式，取卵、受精後，再對胚胎細胞進行切片，透過基因篩檢，若確認健康再將胚胎植入母體。
適用疾病：地中海貧血、玻璃娃娃、神經性纖維瘤等遺傳性疾病，未來可擴及亨汀頓氏舞蹈症、軟骨發育不全症、脊髓性肌肉萎縮症等。
費用：基因診斷篩檢費8~15萬元，試管嬰兒費用8~12萬元，總計16~27萬元。
資料來源：陳俊凱醫師
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